Cặp song sinh Úc "bán giống hệt" hiếm hoi chia sẻ 89 phần trăm DNA

Một cặp sinh đôi sinh ra ở Úc vừa trở thành một số người độc đáo nhất trên Trái đất. Không giống nhau hay không huynh đệ, họ là bán giống hệt nhau - còn được gọi là sesquizygotic, một điều kiện rất hiếm khi các trình xử lý văn bản sẽ gắn cờ thuật ngữ này là một lỗi đánh máy.

Hai em bé này, có tình trạng di truyền hiếm gặp được các bác sĩ phát hiện trước khi chúng được sinh ra, hiện đã được 4 tuổi và vẫn ẩn danh. Chúng chỉ là bộ sinh đôi thứ hai được các bác sĩ biết đến và chúng là bộ đầu tiên được xác định thông qua xét nghiệm di truyền trước khi chúng được sinh ra.

Cặp song sinh bác sĩ và các nhà khoa học đã kiểm tra họ đã phác thảo chi tiết về trường hợp đặc biệt trong một bài báo được công bố vào thứ tư Tạp chí Y học New England.

Đây là cách các bác sĩ nghĩ rằng sự kiện đáng chú ý này đã xảy ra: Họ nghi ngờ rằng một tế bào trứng của người mẹ đã được thụ tinh bởi hai tế bào tinh trùng, và sau đó nó phân chia theo một cách khác thường, tạo thành hai phôi phát triển thành hai bé sinh đôi giống hệt nhau - một nam và một một nữ. Cặp song sinh chia sẻ 100 phần trăm DNA từ mẹ của họ, nhưng chỉ có 78 phần trăm DNA từ cha của họ. Kết quả là, cặp song sinh này chia sẻ 89% DNA rất hiếm. Trong khi đó, cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ 100 phần trăm DNA của họ và anh em sinh đôi chia sẻ 50 phần trăm DNA của họ (tương đương với anh chị em bình thường). Cặp song sinh người Úc nằm ở giữa hai người.

Siêu âm của người mẹ lúc sáu tuần cho thấy một nhau thai và vị trí của túi ối cho thấy cô ấy đang mong đợi cặp song sinh giống hệt nhau, ông Nicholas Fisk, tiến sĩ, người lãnh đạo nhóm chăm sóc bà mẹ và cặp song sinh tại Royal Brisbane và Women's. Bệnh viện năm 2014. Tuy nhiên, siêu âm lúc 14 tuần cho thấy cặp song sinh là nam và nữ, điều này là không thể đối với cặp song sinh giống hệt nhau.

Điều này khiến nhóm Fiskiên điều tra chính xác làm thế nào hiện tượng kỳ lạ này có thể xảy ra.

Trong sơ đồ trên, nhóm phác thảo những gì có thể xảy ra:

Sau khi hai tế bào tinh trùng thụ tinh với tế bào trứng đơn, mỗi tế bào phát âm - một từ trứng và hai từ tế bào tinh trùng - nhân đôi bộ gen của nó. Sau đó, một bộ máy trục chính ba cực được hình thành trong số ba tế bào giới tính, một phiên bản ba chiều của trục chính hai chiều điển hình sẽ hình thành trong quá trình phân chia tế bào đầu tiên xảy ra sau khi thụ tinh. Khi bộ gen được sao chép, quá trình này hình thành ba tế bào: hai tế bào đến từ cả mẹ và một trong số các tế bào tinh trùng và một tế bào đến từ hai tế bào tinh trùng. Thông thường, một sự sắp xếp như vậy không có tác dụng, và việc thụ tinh sẽ dừng ở đó, mà không mang lại thành công cho thai kỳ.

Nhưng cuối cùng, các tế bào được hình thành từ cả hai cha mẹ đã chiến thắng các tế bào đơn bố mẹ và chúng bắt đầu phát triển theo cách điển hình. Sau đó, một sự kiện kết đôi - một bộ phận - đã xảy ra từ các tế bào không đồng nhất này, giống như những gì xảy ra với cặp song sinh giống hệt điển hình và chúng tách ra thành hai phôi. Kết quả là, thai nhi đã kết thúc với 100% DNA được chia sẻ từ người mẹ vì tất cả đều đến từ cùng một quả trứng, nhưng chỉ có 78% DNA được chia sẻ từ người cha vì DNA của người cha đến từ các tế bào tinh trùng khác nhau.

Một số tế bào chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng đầu tiên trong khi các tế bào còn lại chứa nhiễm sắc thể từ tinh trùng thứ hai, dẫn đến việc cặp song sinh chỉ chia sẻ một tỷ lệ chứ không phải là 100% DNA của cha mẹ, Fisk nói.

Bằng cách so sánh bộ gen của cặp song sinh với cơ sở dữ liệu về cặp song sinh huynh đệ trên toàn thế giới, các nhà nghiên cứu đã cố gắng tìm hiểu xem có lẽ một bộ sinh đôi bán giống hệt nhau đã bay dưới radar. Nhưng họ đã không tìm thấy bất kỳ, có nghĩa là người Úc thực sự khá đặc biệt.

Trừu tượng: Sesquizygotic nhiều thai kỳ là một trung gian đặc biệt giữa sinh đôi đơn bào và chóng mặt. Chúng tôi báo cáo một thai đôi đơn sắc với sự bất hòa về giới tính thai nhi. Kiểu gen của nước ối từ mỗi túi cho thấy cặp song sinh giống hệt nhau về mặt mẹ nhưng được chia sẻ 78% bộ gen của họ, khiến chúng di truyền ở giữa bệnh đơn nhân và chóng mặt; họ là Sesquizygotic. Chúng tôi đã quan sát không có bằng chứng nào về bệnh vẩy nến ở 968 cặp sinh đôi bị chóng mặt mà chúng tôi sàng lọc bằng phương pháp tạo kiểu gen đa nhân đơn nucleotide của pangenome. Dữ liệu từ các kho lưu trữ được công bố cũng cho thấy bệnh vẩy nến là một sự kiện hiếm gặp. Kiểu gen chi tiết liên quan đến chủ nghĩa chimerism phát sinh tại thời điểm phân chia hợp tử, được gọi là dị hợp tử, là bước khởi đầu có khả năng trong nguyên nhân gây ra bệnh vẩy nến.

Sửa chữa, 28/2/2019: Một phiên bản trước của bài viết này đã tuyên bố không chính xác rằng cặp song sinh đã chia sẻ 78 phần trăm bộ gen của họ, trong khi thực tế họ chia sẻ 89 phần trăm. Phiên bản đó cũng tuyên bố rằng ba tế bào được hình thành trong quá trình thụ tinh bao gồm một tế bào chỉ từ mẹ, trong khi thực tế, vật liệu di truyền trong tế bào này đến từ hai tế bào tinh trùng. Nó đã được cập nhật để bao gồm thông tin chính xác về hai điểm này.