Thử thách Xô đá ALS thực sự đã giúp Nghiên cứu ALS tiến bộ

$config[ads_kvadrat] not found

THE HATTERS — ТАНЦЫ (Official Video)

THE HATTERS — ТАНЦЫ (Official Video)
Anonim

Do Thử thách Ice Xô và số tiền mà nó gây ra, các nhóm nghiên cứu ở một số quốc gia đã xác định được một gen bệnh xơ cứng teo cơ bên mới, NEK1, được xếp vào nhóm phổ biến nhất gây ra căn bệnh thường được gọi là Bệnh Lou Gehrig.

Trở lại vào tháng 8 năm 2014, nó đã trở thành một hiện tượng lan truyền khi những người tham gia phủ mình trong một xô nước lạnh, và trong khi họ lau khô mặt, thách thức một hoặc hai người bạn làm điều tương tự. Mỗi video được cho là đi kèm với sự đóng góp cho Hiệp hội ALS.

Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Nó có đặc điểm là cơ bắp cứng, co giật và dần dần trở nên yếu đi do cơ bắp giảm kích thước. Không có cách chữa trị nào, và nguyên nhân được biết đến trong khoảng 90% trường hợp.

Phát hiện về NEK1 làm nổi bật giá trị của dữ liệu lớn trong nghiên cứu của ALS, Lucie Bruijn, tiến sĩ, M.B.A., nói trong một tuyên bố. Việc phân tích gen tinh vi dẫn đến kết quả này chỉ có thể thực hiện được do số lượng lớn mẫu ALS có sẵn, cô nói. Thử thách Xô đá ALS cho phép Hiệp hội ALS đầu tư vào Dự án MinE, để tạo ra các khu sinh học lớn của các mẫu sinh học ALS được thiết kế để cho phép chính xác loại nghiên cứu này và tạo ra chính xác loại kết quả này.

Thử thách thùng đá bắt đầu với cựu cầu thủ bóng chày của Đại học Boston, Peter Frates, người đã thách thức các đồng đội cũ của anh ấy và các chuyên gia NFL như Tom Brady làm điều tương tự và truyền bá nhận thức về ALS, mà anh ấy đã được chẩn đoán vào năm 2012.

Quan trọng hơn, Ice Xô Challenge đã quyên góp được 1 tỷ đô la cho Hiệp hội ALS, tổ chức đã quyên tặng nó cho Dự án MinE của Trường Đại học Y Massachusetts.

Phát hiện của Dự án MinE, đã xác định gen là NEK1, có các biến thể có thể giúp các nhà nghiên cứu tìm ra cách tạo ra thuốc để điều trị - và, hy vọng, phá hủy - gen bên trong cơ thể. Cho đến nay, NEK1 đã được tìm thấy trong 3 phần trăm trường hợp thống nhất ở Hoa Kỳ và Châu Âu, đủ để đảm bảo điều tra thêm.

Doanh nhân và người ủng hộ ALS, Bernard Muller, đã nói về sự thành công của thử thách, và tại sao mùa hè ngớ ngẩn từ năm 2014 lại tạo ra tiếng vang mạnh mẽ như ngày hôm nay. Sự hợp tác xuyên Đại Tây Dương này hỗ trợ việc tìm kiếm gen toàn cầu của chúng tôi để xác định các trình điều khiển di truyền của ALS, theo ông Mull Muller nói với Hiệp hội ALS. Tôi rất hài lòng với việc phát hiện ra gen NEK1 thêm một bước tiến tới mục tiêu cuối cùng của chúng tôi, loại bỏ căn bệnh này khỏi bề mặt trái đất.

Theo thống kê của Hiệp hội ALS, trung bình có 15 người mới được chẩn đoán mắc ALS mỗi ngày và hơn 5.600 người mỗi năm. Có đến 30.000 người Mỹ hiện có thể bị ảnh hưởng bởi ALS. Hàng năm, ALS chịu trách nhiệm cho hai trường hợp tử vong trên 100.000 người.

$config[ads_kvadrat] not found