Người tạo ra "em bé CRISPR" tiết lộ chi tiết về thí nghiệm chỉnh sửa gen Rogue của anh

Tại một hội thảo di truyền quốc tế ở Hồng Kông hôm thứ ba, He Jiankui, tiến sĩ, nhà khoa học Trung Quốc, người đã tuyên bố đã tạo ra những đứa trẻ thiết kế gen biến đổi gen đầu tiên trên thế giới, cả hai đã bảo vệ quyết định của mình để lừa đảo và thực hiện các chỉnh sửa có thể có phôi người và thả một mẩu tin giật mình khác. Anh ấy đứng bên cạnh công việc này, và ở đó, đã có một em bé thiết kế tiềm năng khác trong các tác phẩm.

Trong một cuộc phỏng vấn với AP xuất bản hôm thứ Hai, ông tuyên bố đã sửa đổi gen của hai phôi thai, phát triển thành hai bé gái sinh đôi khỏe mạnh là Nana và Lulu. Các chỉnh sửa gen được cho là đã kháng HIV cho một trong các cô gái, mặc dù cả hai phôi đều khỏe mạnh trước khi chỉnh sửa. Trước khi ông lên sân khấu tại Hội nghị thượng đỉnh quốc tế lần thứ hai về chỉnh sửa bộ gen người, một người điều hành đã tuyên bố trước đám đông rằng ông có quyền hủy phiên nếu có quá nhiều tiếng ồn và gián đoạn. Đây là một cảnh báo không cần thiết: Thính phòng là Im lặng khi anh giải thích ý định của mình, cộng tác viên, phương pháp của anh và những cân nhắc đạo đức nghiêm túc đằng sau công việc của anh.

Ai biết về ý định của mình?

Nó không rõ liệu Đại học Khoa học và Công nghệ miền Nam, nơi ông điều hành phòng thí nghiệm di truyền học của mình, có biết về ý định của Heiến hay không. (Tuyên bố chính thức của họ nói không.) Bệnh viện nơi trẻ em được sinh ra, Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em Thâm Quyến, cũng đã phủ nhận kiến ​​thức về ý định của ông đối với truyền thông Trung Quốc, nhưng tài liệu của hội đồng xét duyệt đạo đức cho thấy ít nhất một người nào đó trong ủy ban y đức đã ký tắt vào thí nghiệm này.

Tuy nhiên, câu hỏi đạo đức thực sự là liệu cặp song sinh có phải là cha mẹ Hiểu những gì Ngài đã lên kế hoạch với phôi của họ khi ông đưa cho họ mẫu đơn đồng ý? Ông duy trì rằng họ đã làm.

"Vâng. Tôi đã giải thích từ trang một đến trang 20, từng dòng, từng đoạn, anh ấy đã giải thích trong một câu hỏi và trả lời trong hội nghị. Một khi chúng tôi đã trải qua toàn bộ sự đồng ý, cuối cùng tôi đã dành cho họ thời gian thảo luận riêng tư để họ có thời gian thảo luận như một cặp vợ chồng. Họ cũng có quyền lựa chọn đưa nó về nhà và quyết định sau.

Mẫu đơn đồng ý đầy đủ, ông nói thêm, có thể được tìm thấy trên trang web lab lab của mình.

Tất nhiên, việc đưa ai đó qua một hình thức đồng ý không đảm bảo sự hiểu biết. Khi thúc đẩy sự hiểu biết của cha mẹ về những rủi ro và ý nghĩa của việc chỉnh sửa bộ gen, ông đã nhân đôi bằng cách nói rằng cha mẹ được giáo dục tốt.

Các nhà khoa học khác có liên quan?

Một trong những mối quan tâm lớn xung quanh công việc này là nó được tiến hành phần lớn trong bí mật, không có đầu vào của các nhà khoa học khác. Nhưng nó đã trở nên rõ ràng rằng một số nhà khoa học đã biết về dự án của ông. Đại học Rice đang điều tra đầu vào tiềm năng của giáo sư kỹ thuật sinh học Michael Deem, Ph.D. Hơn nữa, hai giáo sư của Đại học Stanford, William Hurlbut, Tiến sĩ và Matthew Porteus, Tiến sĩ, cũng lưu ý rằng cả hai đã liên lạc với Ngài trước khi ông tuyên bố sinh đôi với thế giới nhưng cũng lên án hành động của ông các AP.

Ông xác nhận rằng ông đã liên lạc với các nhà khoa học ở Mỹ trong cuộc nói chuyện vào thứ ba.

Tôi đã nhận được phản hồi tích cực và một số lời chỉ trích và một số lời khuyên mang tính xây dựng. Tôi tiếp tục nói chuyện với không chỉ các nhà khoa học mà cả các nhà đạo đức hàng đầu ở Hoa Kỳ như tại Stanford và Harvard, ông He nói. Tôi cũng cho thấy bằng dữ liệu tiền lâm sàng cho các nhà khoa học đến thăm.

Ông cũng đề cập rằng một giáo sư người Hoa Kỳ đã xem xét các tài liệu đồng ý của mình, mặc dù ông đã không cung cấp thêm thông tin chi tiết.

Làm thế nào mà thí nghiệm đi xuống?

Bài thuyết trình của anh ấy cho thấy rằng, trong khi các cặp song sinh được sinh ra khỏe mạnh và bình thường, thì việc chỉnh sửa lại không hoàn toàn theo kế hoạch. Một mối quan tâm lớn trong lĩnh vực nghiên cứu này là việc thực hiện một thao tác di truyền để nói, thúc đẩy kháng HIV, có thể gây ra khác đột biến ngoài ý muốn. Ở đó, cộng đồng đã được làm nóng qua lại trong cộng đồng khoa học về cách CRISPR có thể có những tác động ngoài ý muốn này.

Anh ta thừa nhận rằng anh ta đã tìm thấy một đột biến ngoài mục tiêu trong bộ gen Lulu, có thể là do CRISPR, mặc dù đột biến này nằm ở một khu vực xa xôi của bộ gen và có khả năng thắng được bày tỏ.

Tuy nhiên, sự đột biến ngoài ý muốn tồn tại và không phải ai cũng tin rằng Ngài đã sử dụng các phương pháp chính xác để phát hiện những mục tiêu ngoài mục tiêu đó ngay từ đầu. Trên Twitter, nhà di truyền học của Đại học Quốc gia Úc Gaetan Burgio, Tiến sĩ, đã gọi nó là không đủ tốt.

Anh ta nói rằng anh ta đã thông báo cho cha mẹ của mục tiêu ngoài mục tiêu này và họ vẫn tiếp tục. Các tình nguyện viên đã được thông báo về nguy cơ của mục tiêu ngoài mục tiêu này và họ đã quyết định cấy phôi, ông He nói.

Làm phức tạp vấn đề, chỉ một trong hai cặp song sinh có hai bản sao của gen gây kháng HIV. Sinh đôi khác có một xóa về vật liệu di truyền trong gen bị thao túng đó, điều đó cho thấy rằng cô ấy đã chiến thắng có khả năng kháng HIV giống như chị gái mình.

Cha mẹ đã được thông báo về hàm ý của việc này liên quan đến nhiễm HIV, anh ấy tiếp tục. Chúng tôi đã nhắc nhở họ về lựa chọn rời khỏi thử nghiệm mà không cần cấy ghép, hoặc chọn phôi. Cặp vợ chồng đã chọn cấy phôi này để bắt đầu mang thai hai phôi.

Kế hoạch cho tương lai

Anh dự định sẽ tiếp tục theo dõi cặp song sinh trong 18 năm tới, khảo sát họ về HIV cũng như bất kỳ hậu quả nào khác có thể phát sinh từ việc thao túng bộ gen. Ông cũng nói thêm rằng có một thai kỳ giai đoạn đầu khác từ một phôi biến đổi gen trong các công trình, mặc dù ngay bây giờ, nó không rõ liệu phôi đó có khả thi hay không.

Đối với Nana và Lulu, họ sẽ dành phần lớn thời thơ ấu của mình để tiếp xúc với nhóm làm thay đổi vật liệu di truyền của họ.

Có một kế hoạch giám sát trẻ em trong 18 năm tới, với hy vọng chúng sẽ đồng ý khi người lớn tiếp tục theo dõi và hỗ trợ, theo ông He.

Tuy nhiên, ông đã quyết định ngừng trả lời các câu hỏi - ít nhất là tại hội nghị này. Ông đã hủy cuộc nói chuyện thứ năm của mình.